Изследователски групи
Неврогенетика
Научните интереси на групата по Неврогенетика са насочени към изучаване молекулярната генетика на неврологични и невромускулни заболявания. През годините групата е натрупала опит и е получила международно признание за изучаването на клиничните, молекулярно-генетичните и фенотип-генотип корелациите при български пациенти и семейства с наследствени периферни невропатии, епилепсия, спастична параплегия, конгенитален миастеничен синдром и амиотрофна латерална склероза. Групата работи в тясна колаборация с неврологични и педиатрични отделения в цялата страна. Това благоприятства събирането на проби и пълното им клинично охарактеризиране, което е основен фактор за провеждане на големи генетични проучвания с цел определяне на предразполагащи гени и рискови фактори.
От 2008г. групата по Неврогенетика е член на Европейската мрежа по невромускулни нарушения TREAT-NMD. Учени от Сърбия и Индия проявяват интерес за обучение по молекулярна патология на невромускулните заболявания при нас. Групата работи в тясно сътрудничество с пациентски и неправителствени организации с цел популяризиране постиженията на биомедицинските изследвания в лечението на генетичните заболявания. Групата по Неврогенетика е сред основните организатори на годишната среща на European Alliance of Muscular Dystrophy Associations (EAM.D.A), 2008, която се проведе в София, България.
Научните проекти на групата са насочени към изучаване на:
Членове на групата по Неврогенетика:
Проекти
"Molecular genetic analysis of CDKL5 and PCDH19 genes in girls with epylepsy", 2011-2012.
"Molecular genetic analysis of SLC2A1 gene and phenotype-genotype correlations in patients with absanse epilepsy of early development", 2011-2012.
"Molecular characteristics of familial amyloid polyneuropathy in Bulgaria", 2011-2012.
“Contemporary approaches for unravelling the genetic basis of epilepsy”, 2009-2011.
“Study of candidate genes in linkage region for partial epilepsy”, 2009-2010.
“Genetic, neuropsychological and vascular markers for early detection of Alzheimer’s Disease”, 2009-2010.
“Molecular biology of tyrosyl-tRNA synthetase (YARS) mutations associated with peripheral neuropathy”, 2008-2012.
“Genetic and phenotype study of partial epilepsies in Gypsies”, 2007-2010.
“Molecular-genetic analysis of SCN1A gene and phenotype- genotype correlations in patients with generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)”, 2007-2008.
“Molecular Genetics of Dominant Intermediate Charcot-Marie-Tooth Neuropathies (DI-CMT)”, 2006-2007.
“Neurocognitive and genetic markers for early diagnosis of Alzheimer’s disease”, 2005-2006.
“Identification of the gene for dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy type C (DI-CMT C)”, 2004-2006.
“Genotype – phenotype correlations and identification of the gene for dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy type C (DI-CMT C)”, 2003-2006.
