Изследователски групи

Колоректален карцином (КРК)

Групата по Онкогенетика работи дълго време върху проекти, свързани с Наследствения Неполипозен Колоректален Карцином (ННКРК). Около 3% от всички КРК се падат на ННКРК. Повишен риск за развитие се наблюдава при наследствена мутация в ген от поправящата система на клетката. В семейства с ННКРК най-често се развива рак на дебелото черво или ендометриума.

В ЦММ беше въведена методология за изследване на микросателитна нестабилност (МСН) и на герминативни мутации в гени от mismatch репарационната система при пациенти с ННКРК. В Университетската болница „Царица Йоанна – ИСУЛ” беше създаден Национален регистър на КРК и бяха подбрани над 400 пациента за изследване на МСН и загуба на хетерозиготност (LOH). Туморите, показали МСН бяха изследвани за мутации в гените hMLH1 и hMSH2, промоторно хиперметилиране на hMLH1 и експресия на белтъка MLH1. Беше установена значима асоциация между епигенетичните промени и МСН/LOH статуса при пациенти със спорадичен КРК. Освен това, беше изследвана ролята на мутацията V600E в гена BRAF и приложимостта й като критерий за скрининг на пациенти с ННКРК. Бяха установени няколко мутации, включително 2 нови мутации, в гените hMLH1 и hMSH2. Беше създадена диагностична стратегия за изследване на ННКРК пациенти. Проучвания бяха проведени и върху връзката на КРК с полиморфизми в естрогеновия рецептор алфа (ER-alpha), рецептора на витамин D (VDR) и CHEK2. Пациентите бяха изследвани и за мутации в K-ras гена.

В последните години проучванията бяха задълбочени чрез въвеждане на MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) в търсене на големи геномни делеции и дупликации.

Клинични колаборатори:

Чл. кор. проф. д-р Дамян Дамянов,

Д-р Емил Костадинов – Клиника по хирургия, УМБАЛ „Царица Йоанна - ИСУЛ”;

Доц. д-р Мая Гълъбова – зам. декан по научните изследвания,

Доц. д-р Татяна Влайкова – Катедра Химия и Биохимия,

Д-р Мария Ангелова – Катедра Акушерство и Гинекология, Тракийски Университет – Стара Загора;

Доц. д-р Д. Недин,

Ас. д-р А. Александрова  - Военна Болница – Пловдив;

Д-р Милко Мирчев – Клиника по Гастроентерология, Университетска Болница „Св. Марина” Варна.